Пренатальная диагностика: генетический скрининг

С каждым годом увеличивается число детей, имеющих ту или иную врожденную патологию. Это заболевания, связанные как с количественным, так и с качественным изменением хромосомного набора: болезни Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Робертсоновская транслокация, различные делеции (вид мутации - потеря одного из внутренних участков хромосомы), образование кольцевой хромосомы. Появление на свет неизлечимо больного ребенка - тяжелое бремя для родителей. Предупредить его позволяют современные методы пренатальной диагностики. В Казахстане она проводится с 2002 г., но если ранее обследованию подлежали только женщины группы риска (возраст 35 и более лет), то, начиная с III квартала 2007 г., согласно приказу Министерства здравоохранения РК №140 от 28 марта 2006 г. «О скрининговой программе дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей» через пренатальный скрининг должны проходить все беременные. В Алматы его осуществляет отделение медико-генетической консультации городского Центра репродукции человека. Об этом - в беседе с главным врачом центра Г.Т. МЫРЗАБЕКОВОЙ.

- Гульнар Тураровна, расскажите о системе генетического скрининга.

- Это целый комплекс исследований, включающий пренатальный и неонатальный этапы. Дородовое обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии плода и состоит из комплексного УЗИ (при необходимости допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование), изучения уровней сывороточных маркеров врожденной патологии (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, плазменный протеин); а также инвазивной диагностики. Причем, согласно приказу МЗ РК №140 от 28 марта 2006 г., неинвазивным методам обследования подлежат все беременные. Инвазивная процедура показана женщинам группы риска (в возрасте от 35 лет или уже имеющим в анамнезе детей с врожденными аномалиями развития) и в том случае, если результаты предыдущих этапов положительны. Она проводится путем забора плодного (кровь из пупочной артерии) и околоплодного (околоплодные воды, ткань хориона, плацента) материала. При обнаружении хромосомных аномалий, которые приводят к рождению ребенка с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса, мы рекомендуем прерывание беременности. Так как это тяжелые заболевания, не поддающиеся какой-либо коррекции и сопровождающиеся снижением интеллекта. Метод позволяет определить также резус плода (если имеется риск развития резус-конфликтной беременности) и наличие внутриутробной инфекции.

- Какой базой располагает Казахстан для осуществления данной программы?

- В настоящее время в республике функционирует 15 учреждений медико-генетического профиля в 11 областных центрах, городах Жезказган, Семипалатинск, Астана и Алматы. На их базе проводится генетический скрининг, направленный на профилактику врожденной и наследственной патологий. Однако охват скрининговым исследованием беременных на сывороточные маркеры остается низким, а полный объем инвазивных методов пренатальной диагностики внедрен только в Алматы.

- Насколько оправданна и безопасна для плода инвазивная процедура?

- С 2002 г. впервые в Казахстане на базе ГЦРЧ освоены методики кордоцентеза (забор крови из пуповины плода), плацентоцентеза (биопсия плаценты абдоминальным доступом), что значительно снижает риск для плода. За время работы отделения медико-генетической консультации нами накоплен большой опыт. Центр оснащен современным оборудованием, здесь работают высококвалифицированные специалисты. Поэтому риск осложнений вследствие инвазивных процедур минимальный (0,5-1%). В сравнении с общепопуляционным показателем (15%), когда прерывание беременности происходит без каких бы то ни было вмешательств, он ничтожно мал, а, следовательно, процедура оправданна. Тем не менее, пока женщины относятся к ней настороженно и не всегда дают согласие. Следует отметить, что женские консультации, несмотря на то, что обследование для беременных группы риска бесплатное, редко направляют их к нам.

В развитых странах, где пренатальным скринингом охвачены все беременные, число детей с болезнью Дауна, Эдвардса, Патау и другими врожденными патологиями, обусловленными хромосомными аномалиями, сведено к минимуму. Широкое внедрение пренатальных и неонатальных диагностических мероприятий позволило снизить младенческую смертность. Более того, сформировалась целая наука - пренатальная медицина. Пионером в данной области является Институт генетики репродукции в США. Именно здесь в 1983 г. впервые была проведена процедура биопсии хориона и цитогенетическое исследование взятого материала. Сегодня институт представляет собой многопрофильное научное медицинское учреждение с разветвленной системой филиалов по всей стране, где ежегодно проводится свыше 20 000 инвазивных процедур с последующим кариотипированием. В США внедрен тотальный пренатальный скрининг, а при выявлении генетической патологии родители, тщательно взвесив возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка, принимают решение - продолжить вынашивание или прервать беременность (в развитых странах некоторые женщины сознательно сохраняют такую беременность).

Автор: Ольга БАИМБЕТОВА

Источник: Казахстанский Фармацевтический Вестник